Пошуковий запит: (<.>A=Здыбская Е$<.>) |
Загальна кількість знайдених документів : 13
Представлено документи з 1 до 13
|
1. |
Клименко В. А. Клиническое наблюдение ребенка с КИД (кератит — ихтиоз — глухота) синдромом [Електронний ресурс] / В. А. Клименко, Е. П. Здыбская, Т. В. Сиренко, О. Н. Плахотная, Н. Р. Вьюн // Здоровье ребенка. - 2015. - № 6. - С. 129-132. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Zd_2015_6_26 У мальчика с муковисцидозом в 10 лет диагностирован поллиноз - бронхиальная астма (БА) и аллергический сезонный ринит. Дополнительное назначение к базисной терапии муковисцидоза недокромила натрия 4 мг 2 раза в сутки и монтелукаста 10 мг однократно вечером (курсом 6 месяцев) позволило достичь контроля БА и аллергического ринита. Обсуждается проблема диагностики БА при муковисцидозе.Приведен клинический случай кератита - ихтиоза - глухоты (КИД-синдром) у ребенка грудного возраста. Статья знакомит врачей-педиатров и семейных врачей с трудностями диагностики этой редкой генетической патологии у детей грудного возраста.
|
2. |
Гречанина Е. Я. Эхографические характеристики больных с наследственными заболеваниями поджелудочной железы [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Л. С. Озерова, Е. П. Здыбская, Ю. Б. Гречанина, О. В. Васильева // Світ медицини та біології. - 2010. - № 2. - С. 43-48. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/S_med_2010_2_13
|
3. |
Гречанина Е. Я. Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированная [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаева, Л. С. Литвинова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 40-42. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
4. |
Гречанина Е. Я. Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2013. - Вип. 1(дод.). - С. 52-54. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2013_1(dod
|
5. |
Здыбская Е. П. Болезнь Kеффи-Cильвермана – редкая или неузнаваемая? [Електронний ресурс] / Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 19-23. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_4
|
6. |
Ткачева Т. М. Цитогенетические феномены репродуктивных нарушений у супружеских пар [Електронний ресурс] / Т. М. Ткачева, Е. П. Здыбская, Н. С. Дворниченко, Н. Н. Квитчатая, И. Б. Иванова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 59-65. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_11
|
7. |
Яновская А. А. Глутаровая ацидурия, І тип [Електронний ресурс] / А. А. Яновская, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 117. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_23
|
8. |
Яновская А. А. Гомоцистинурия – недостаточность кобаламина Е [Електронний ресурс] / А. А. Яновская, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 118-119. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_24
|
9. |
Гречанина Ю. Б. Глутаровая ацидурия, ІІ тип [Електронний ресурс] / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, А. А. Яновская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 122-123. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_26
|
10. |
Гречанина Е. Я. Синдром Алажиля. Новая мутация гена JAG1. Описание случая [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1. - С. 124-127. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_1_27
|
11. |
Гречанина Е. Я. Эффективность уточняющей диагностики наследственных болезней обмена с использованием газовой хроматографии / масс-спектрометрии на примере синдрома ННН [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Е. П. Здыбская, Л. В. Молодан, Ю. Б. Гречанина, М. В. Канюка, А. С. Сенаторова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 2. - С. 43-52. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2018_2_7
|
12. |
Гречанина Е. Я. Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией II типа [Електронний ресурс] / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2019. - № 1. - С. 31-33. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2019_1_6
|
13. |
Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 [Електронний ресурс] / Е. П. Здыбская, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2019. - № 1. - С. 199. - Режим доступу: http://nbuv.gov.ua/UJRN/cgpd_2019_1_16
|